Cardiomiopatie Eredofamiliari

Le cardiomiopatie sono malattie del miocardio in cui il muscolo cardiaco è strutturalmente e funzionalmente anomalo, in assenza di malattia coronarica, ipertensione, malattia valvolare e cardiopatia congenita sufficienti a causare l’anomalia miocardica osservata. Gli studi clinici e genetici dell’ultimo ventennio hanno dimostrato che la maggior parte delle cardiomiopatie ha carattere ereditario. L’American Heart Association ha classificato le cardiomiopatie in forme genetiche, miste ed acquisite, mentre la classificazione della Società Europea di Cardiologia propone di raggruppare le cardiomiopatie in familiari o genetiche, non familiari o non genetiche. Negli ultimi vent’anni l’adozione sistematica dello screening clinico familiare ha permesso di identificare, all’interno delle famiglie, membri predisposti all’insorgenza della malattia grazie alla verifica della modalità di trasmissione della malattia, alle modificazioni elettrocardiografiche ed ecocardiografiche precoci. I moderni algoritmi diagnostici per lo studio delle cardiomiopatie sono sostenuti da imaging avanzato, analisi di biomarkers malattia- specifici e test genetici. Il numero di cardiomiopatie con causa identificata (o identificabile) è in continuo aumento, anche sostenuto dallo screening familiare e dal follow-up per gli studi di segregazione genotipo-fenotipo. Nell’ambito della Rete Cardiologica, il WG dedicato alle Cardiomiopatie, si propone di implementare percorsi clinici e genetici condivisi per la diagnosi di precisione (fenotipo e causa) delle cardiomiopatie ereditarie, la creazione di gruppi omogenei di cardiomiopatie causate da mutazioni in stessi geni, lo sviluppo di una ricerca clinica e di laboratorio in vivo e in vitro (per es. IPSC – CM) che spieghi i meccanismi della malattia, con l’obiettivo ultimo di promuovere R&S su nuovi trattamenti target malattia-specifici.

Coordinatore:

Prof. Eloisa Arbustini

Istituto:

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo

Centri partecipanti:

POLICLINICO SAN DONATO Massimo Lombardi – AUXOLOGICO Valeria Rella – FONDAZIONE CA’ GRANDA Margherita Calcagnino – OSPEDALE SAN RAFFAELE Eustachio Agricola – OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’ Rachele Adorisio – IRCCS ISTITUTI CLINICI SCIENTIFICI MAUGERI Andrea Mazzanti – HUMANITAS Gianluigi Condorelli – ISMETT IRCCS Eluisa La Franca – NEUROMED Speranza Rubattu – IRCCS OSPEDALE POLICLINICO SAN MARTINO Marco Canepa – ISTITUTO GIANNINA GASLINI Maria Derchi – IRCCS POLICLINICO UNIVERSITARIO AGOSTINO GEMELLI IRCCS Francesca Graziani