Canalopatie ereditarie

Le canalopatie ereditarie sono un gruppo di malattie genetiche che possono causare gravi manifestazioni fino alla morte improvvisa. Negli ultimi anni, l’accesso ai test genetici è stato facilitato dall’introduzione della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS).  D’altra parte è diventato anche evidente che le canalopatie cardiache sono caratterizzate da un’estrema eterogeneità genetica.  Di conseguenza, un gran numero di varianti genetiche non possono essere adeguatamente interpretate e sono classificate come “varianti di significato sconosciuto” (VUS); esse possono raggiungere il 20% o più dei test genetici per alcuni geni. Le VUS non possono essere utilizzate per la gestione clinica. Pertanto, il processo di interpretazione delle varianti genetiche sta diventando un grosso problema clinico. Al fine di superare questa limitazione, obiettivo di questo WG è quello di stabilire una piattaforma collaborativa tra gli Istituti della Rete che consenta l’annotazione delle varianti genetiche secondo un insieme standardizzato di regole che utilizzano come base le regole dell’ACMG (American College of Medical Genetics), opportunamente modificate per le canalopatie. Come risultato finale metteremo a disposizione del pubblico un database di varianti genetiche interpretate che rappresenterà un utile strumento per i laboratori e anche per i clinici per supportare una gestione clinica ottimizzata e personalizzata basata sul genotipo.

Coordinatore:

Prof.ssa Silvia G Priori

Istituto:

ICS Maugeri

Centri partecipanti:

POLICLINICO SAN DONATO Carlo Pappone – AUXOLOGICO Lia Crotti – FONDAZIONE CA’ GRANDA Anna Colli – OSPEDALE SAN RAFFAELE Eustachio Agricola – OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’ Daniela Righi – POLICLINICO SAN MATTEO Eloisa Arbustini- HUMANITAS Gianluigi Condorelli- SAN RAFFAELE PISANA – ISMETT IRCCS Eluisa La Franca – NEUROMED Sergio Fucile  – IRCCS OSPEDALE POLICLINICO SAN MARTINO Giuseppe Mascia – ISTITUTO GIANNINA GASLINI  Alessandra Siboldi – IRCCS POLICLINICO UNIVERSITARIO AGOSTINO GEMELLI IRCCS Maria Lucia Narducci