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I WORKING GROUP DELLA RETE CARDIOLOGICA. CARDIOMIOPATIE EREDOFAMILIARI
La cardiomiopatia è la malattia del muscolo cardiaco sufficiente a causare anomalie miocardiche strutturali e funzionali in assenza di malattia coronarica, ipertensione, malattia valvolare e cardiopatia congenita. Sulla base delle prove cliniche e genetiche, la maggior parte delle cardiomiopatie è ereditaria e i recenti sistemi di classificazione sottolineano l’importanza di fornire ai cardiologi strumenti efficaci per meglio descrivere i pazienti e le famiglie affette da un fenotipo cardiomiopatico morfo-funzionale.
Nel corso degli ultimi 30 anni, le conoscenze sulle basi di genetica molecolare delle cardiomiopatie a carattere eredo-familiare sono andate espandendosi. Sono stati implementati programmi di screening clinico delle famiglie, sono stati identificati centinaia di geni-malattia e geni-candidati. Le conoscenze attuali fanno sì che, oggi, le cardiomiopatie siano sempre meno di “origine sconosciuta” e sempre più caratterizzabili sia sulla base delle cause genetiche (forme familiari) sia di quelle non genetiche (cardiomiopatie sporadiche post-virali, autoimmuni-immuno-mediate, da tossicità legata a cause endogene o esogene come farmaci, agenti tossici, ecc.).
Il Working Group dedicato alle Cardiomiopatie eredofamiliari della Rete Cardiologica, – Coordinatore Prof. Eloisa Arbustini, della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, – si propone di implementare percorsi clinici e genetici condivisi per la diagnosi di precisione (fenotipo e causa) delle cardiomiopatie ereditarie, la creazione di gruppi omogenei di cardiomiopatie causate da mutazioni in stessi geni, lo sviluppo di una ricerca clinica e di laboratorio in vivo e in vitro (per es. IPSC – CM) che spieghi i meccanismi della malattia, con l’obiettivo ultimo di promuovere la Ricerca & Sviluppo su nuovi trattamenti target malattia-specifici.
Partecipano all’attività i seguenti IRCCS afferenti alla Rete Cardiologica:
- POLICLINICO SAN MATTEO, Eloisa Arbustini
- POLICLINICO SAN DONATO, Massimo Lombardi;
- AUXOLOGICO, Valeria Rella;
- FONDAZIONE CA’ GRANDA, Margherita Calcagnino;
- OSPEDALE SAN RAFFAELE, Eustachio Agricola;
- OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ, Rachele Adorisio;
- IRCCS ISTITUTI CLINICI SCIENTIFICI MAUGERI, Andrea Mazzanti;
- HUMANITAS, Gianluigi Condorelli;
- ISMETT IRCCS, Eluisa La Franca;
- NEUROMED, Speranza Rubattu;
- IRCCS OSPEDALE POLICLINICO SAN MARTINO, Marco Canepa;
- ISTITUTO GIANNINA GASLINI, Maria Derchi;
- IRCCS POLICLINICO UNIVERSITARIO AGOSTINO GEMELLI, Francesca Graziani.
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