News
I WORKING GROUP DELLA RETE CARDIOLOGICA. CANALOPATIE EREDITARIE
La generazione del potenziale d’azione cardiaco dipende, com’è noto, dal corretto funzionamento dei canali ionici nella membrana dei miociti. Mutazioni che interessano geni associati a tali canali di membrana possono causarne la disfunzione. E le conseguenti canalopatie cardiache, – sindrome del QT lungo, sindrome del QT corto, sindrome di Brugada, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, – possono a loro volta causare gravi manifestazioni cliniche, fino alla morte improvvisa.
Molte canalopatie hanno reperti tipici sull’ECG, ma tali reperti non sono sempre presenti. Gli ultimi ven’anni hanno visto rapidi progressi nella comprensione dell’epidemiologia, delle basi genetiche e della correlazione clinica di queste patologie. Recentemente, l’accesso ai test genetici è stato facilitato dall’introduzione della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. D’altra parte, è diventato anche evidente che le canalopatie cardiache sono caratterizzate da un’estrema eterogeneità genetica e il processo di interpretazione delle varianti genetiche sta diventando un grosso problema clinico.
Per affrontare efficacemente questo problema, il Working Group sulle canalopatie ereditarie della Rete Cardiologica, – coordinato dalla Prof. Silvia G. Priori, dell’ICS Maugeri, – punta a stabilire una piattaforma collaborativa tra gli IRCCS della Rete che consenta l’annotazione delle varianti genetiche secondo un insieme standardizzato di regole.
Obiettivo: un database di varianti genetiche interpretate, per supportare una gestione clinica ottimizzata e personalizzata basata sul genotipo, per queste patologie.
Partecipano all’attività i seguenti IRCCS afferenti alla Rete Cardiologica:
- ICS MAUGERI, Silvia Priori;
- POLICLINICO SAN DONATO, Carlo Pappone;
- AUXOLOGICO, Lia Crotti;
- FONDAZIONE CA’ GRANDA, Anna Colli;
- OSPEDALE SAN RAFFAELE, Eustachio Agricola;
- OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ, Daniela Righi;
- POLICLINICO SAN MATTEO, Eloisa Arbustin;
- HUMANITAS, Gianluigi Condorelli;
- SAN RAFFAELE PISANA – ISMETT IRCCS, Eluisa La Franca;
- NEUROMED, Sergio Fucile;
- IRCCS OSPEDALE POLICLINICO SAN MARTINO, Giuseppe Mascia;
- ISTITUTO GIANNINA GASLINI, Alessandra Sibold;
- IRCCS POLICLINICO UNIVERSITARIO AGOSTINO GEMELLI, Maria Lucia Narducci.