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L’IMPORTANZA DEI POLYGENIC RISK SCORES CARDIOVASCOLARI
Numerosi studi hanno indagato l’utilità clinica derivante dall’integrare i punteggi di rischio poligenico con i fattori di rischio clinici per migliorare la prevenzione della malattia cardiovascolare aterosclerotica. Uno dei più recenti, – il GENVASC Study (“Genetics and the Vascular Health Check Study”), uno studio genetico caso-controllo nidificato condotto nell’ambito della coorte del programma UK National Health Service Health Check (NHSHC) su oltre 40mila persone di età compresa tra i 40 e i 74 anni senza patologie cardiovascolari note, – si è proposto di verificare se un punteggio di rischio che integri i polygenic risk score (PRS) e uno score clinico (QRISK2) sia in grado di identificare un maggior numero di individui ad alto rischio, rispetto al solo score clinico.1
I risultati hanno fornito un’importante evidenza del valore potenziale derivante dall’implementare la valutazione dei PRS: l’integrazione ha infatti migliorato significativamente l’identificazione dei soggetti ad alto rischio di eventi cardiovascolari maggiori (11,7% di aumento relativo nel numero di casi ad alto rischio individuati), soprattutto nella popolazione tra i 40 e i 54 anni (47,7% di aumento relativo). I dati sono ovviamente riferiti al contesto inglese, ma è su studi come questi che si basa uno dei razionali dello studio CVrisk-IT: valutare in un contesto italiano l’efficacia dell’integrazione di parametri come i PRS (ma anche il calcium score e l’IMT) per la valutazione del rischio cardiovascolare.
Ma lo studio CVrisk-IT è anche uno studio di intervento, nella misura in cui si propone di valutare se una valutazione più “personalizzata” del rischio, basata su parametri come i PRS, possa migliorare gli outcome in termini di prevenzione.
A questo proposito, uno studio, finlandese condotto su oltre 7.300 persone e pubblicato su Circulation, dopo aver stimato il rischio di malattia a 10 anni con punteggi di rischio tradizionale e con un punteggio composito che combinava i PRS e i fattori di rischio clinici, ha valutato l’impatto sul comportamento dei partecipanti della restituzione delle informazioni sul rischio (attraverso uno strumento web interattivo).2
Uno strumento potenzialmente utile per la prevenzione
A una successiva rivalutazione dopo 1,5 anni (con una visita clinica e un questionario), il 20,8% delle persone che erano state trovate ad alto rischio si era rivolto a un medico, il 12,4% aveva riferito di aver perso peso, il 14,2% dei fumatori aveva smesso di fumare e il 15,4% si era iscritto a un programma di coaching online. In altre parole, complessivamente il 42,6% delle persone ad alto rischio aveva apportato uno o più cambiamenti comportamentali al proprio stile di vita. Conoscere il rischio genetico e quello clinico sembra dunque associato a cambiamenti favorevoli dello stile di vita e alla propensione a rivolgersi a un medico.
Come dire che i fattori di rischio genetici non equivalgono a una “condanna”, anzi: proprio nei soggetti con un’elevata predisposizione genetica il miglioramento dello stile di vita può ridurre sostanzialmente il rischio cardiovascolare. Sembrano andare in questa direzione i risultati di un recente studio del China Kadoorie Biobank Collaborative Group. Se, da un lato, – sono le conclusioni dello studio cinese, – l’effetto combinato di uno stile di vita sfavorevole e di un elevato rischio genetico aumenta significativamente il rischio di malattia, dall’altro, il passaggio da uno stile di vita scorretto a uno favorevole contribuisce a ridurre addirittura di 14,7 volte dell’incidenza di malattia ad insorgenza precoce nei soggetti ad alto rischio rispetto a quelli a basso rischio.3
Riferimenti
- Samani NJ, Beeston E, Greengrass C et al. Polygenic risk score adds to a clinical risk score in the prediction of cardiovascular disease in a clinical setting. European Heart Journal 2024;45(34):3152-3160.
- Widén E et al. How Communicating Polygenic and Clinical Risk for Atherosclerotic Cardiovascular Disease Impacts Health Behavior: an Observational Follow-up Study. Circ Genom Precis Med 2022 Apr;15(2):e003459
- The China Kadoorie Biobank Collaborative Group. Joint impact of polygenic risk score and lifestyles on early- and late-onset cardiovascular diseases. Nature Human Behaviour 2024; 8:1810-1818. https://www.news-medical.net/news/20240714/Lifestyle-changes-can-greatly-reduce-heart-disease-risk-in-people-with-high-genetic-risk.aspx